Генні хвороби

Багато з генних спадкових хвороб і аномалій викликаються порушеннями в генах, локалізованих в X- або Y-хромосомах. Серед них – аномалія дальтонізм і хвороба гемофілія. Прикладом спадкових аномалій, обумовлених геном, локалізованим на Y-хромосомі, може служити зрощення 2-го і 3-го пальців ніг (синдактилія).

Багато з аутосомно-рецесивно успадкованих генних хвороб призводять до порушення обміну речовин. Тому їх часто виділяють з усіх менделирующих захворювань в окрему групу хвороб обміну речовин. Такі хвороби зазвичай зустрічаються з частотою в середньому від 1 до 4 випадків на 100 тис. Чоловік. Фенотипічніпрояв хвороб обміну речовин зазвичай пов’язане з відсутністю або надлишком того чи іншого білка – продукту біохімічної реакції.

Наприклад, при одній з найбільш частих (в Україні зустрічається 1 випадок на 6-8 тис. чоловік) і добре вивчених аутосомно-рецесивно успадкованих хвороб обміну речовин – фенілкетонурії відбувається втрата активності ферменту, що каталізує перетворення амінокислоти фенілаланіну в тирозин. В результаті різко зростають рівні фенілаланіну в крові і його похідного – феніл-кетона в сечі, що викликає серйозне ураження нервової системи і призводить до затримки психічного розвитку. Своєчасна діагностика в перші дні життя новонародженого і переклад його на дієту з обмеженням кількості фенілаланіну запобігають розвитку захворювання.

ПОДІЛИТИСЯ: