Генетико-автоматичні процеси

Імовірно, в палеоліті людські популяції складалися з кількох сотень індивідуумів. Всього одне-два століття тому люди жили переважно поселеннями в 25-35 будинків. Аж до самого останнього часу число індивідуумів в окремих популяціях, що безпосередньо беруть участь в розмноженні, рідко перевищувало

400-3500 чоловік. Причини географічного, економічного, расового, релігійного, культурного порядку обмежували шлюбні зв’язки масштабами певного району, племені, поселення, секти. Високий ступінь репродуктивної ізоляції нечисленних людських популяцій протягом багатьох поколінь створювала сприятливі умови для дрейфу генів.

Генетико-автоматичні процеси, або дрейф генів, призводять до згладжування мінливості усередині групи і появи випадкових, не пов’язаних з відбором відмінностей між изолятами. Саме це виявили спостереження за особливостями фенотипів нечисленних груп населення в умовах, наприклад, географічної ізоляції. Так, серед жителів Паміру резус-негативні індивідууми зустрічаються в 2-3 рази рідше, ніж у Європі. У більшості кишлаків такі люди становлять 3-5% популяції. У деяких ізольованих селищах, однак, їх налічується до 15%, тобто приблизно як в європейській популяції.

У крові людини є гаптоглобина, які пов’язують вільний гемоглобін після руйнування еритроцитів, ніж запобігають його виведення з організму. Синтез гаптоглобина Нр1-1 контролюється геном Нр1. Частота цього гена у представників двох сусідніх племен на Півночі Південної Америки становить 0,205 і 0,895, відрізняючись більш ніж в 4 рази.

Прикладом дії дрейфу генів в людських популяціях служить ефект родоначальника. Він виникає, коли кілька сімей поривають з батьківською популяцією і створюють нову на іншій території. Така популяція зазвичай підтримує високий рівень шлюбної ізоляції. Це сприяє випадковому закріпленню в її генофонді одних алелей і втрати інших. В результаті частота дуже рідкісного алле-ля може стати значною.

Добре відома ситуація в ізольованій популяції пенсільванських амішів – релігійній громаді німців, що переселилися в США з Ельзасу і північній Швейцарії в середині XVIII ст. В даний час громада налічує більш ніж 30 000 чоловік і поступово розселяється за межі Пенсільванії, проте суворо зберігає генетичну ізоляцію. Так, члени релігійної секти амішів в окрузі Ланкастер, що налічувала до середини XIX століття приблизно 8000 чоловік, є нащадками тільки дванадцяти сімей, і тому за час їх існування в Америці всі вони вже давно стали близькими родичами. У побуті вони використовують діалект німецької мови, якою спілкувалися їхні предки. Релігійні заборони не дозволяють їм оберігатися від вагітності, і тому більшість їх сімей багатодітні. Очевидно, серед членів перших сімей, які заснували популяцію, перебували носії рецесивних мутантних алелів – «родоначальники» відповідних фенотипів.

За рахунок генетико-автоматичних процесів в популяції амішів накопичилася велика кількість рідкісних рецесивних алелей, які в гомозиготному стані постійно проявляються з великою частотою практично у всіх сім’ях у вигляді різноманітних спадкових захворювань. Всього відомо 16 таких захворювань, але 2 з них – особлива форма карликовості, що супроводжується полідактилія і важкою розумовою відсталістю, а також «хвороба кленового сиропу» описані тільки в популяції амішів і більше ніде не зустрічаються. Обидва захворювання успадковуються аутосомно-рецесивно. Останнє захворювання являє собою серйозне порушення функції нирок і вуглеводного обміну, при якому частина продуктів аномального метаболізму вуглеводів виділяється з сечею, що набуває в результаті специфічний запах. Цікаво, що в дочірніх популяціях амішів, що розселилися в штатах Огайо і Індіана, карликовість, що супроводжується полідактилія, не зустрічається. Таким чином, в малих ізольованих популяціях рідкісні рецесивні аллели, що різко знижують життєздатність, мають тенденції не тільки до накопичення, але і до зникнення. Це пояснюється тим, що генотипи всіх членів новоутвореної виник ізоляту малих розмірів випадково можуть виявитися позбавленими відповідних рідкісних рецесивних алелей. Ймовірно, вкрай низька частота народження фенілкетонурії, одного з найвідоміших спадкових захворювань аутосомно-рецесивною природи, у євреїв-ашкеназі і фінів обумовлена ​​саме цією причиною.

У XVIII в. з Німеччини в США іммігрувало 27 сімей, які заснували в штаті Пенсільванія секту Дункера. За 200-річний період існування в умовах жорсткої шлюбної ізоляції генофонд популяції Дункера змінився в порівнянні з генофондом населення Рейнської області Німеччини, з якої вони відбулися. При цьому ступінь відмінностей у часі збільшувалася. У осіб у віці 55 років і вище частоти алелів системи груп крові MN ближче до цифр, типовим для населення Рейнської області, ніж в осіб у віці 28-55 років. У віковій групі 3-27 років зрушення досягає ще більших значень (табл. 12.2).

ПОДІЛИТИСЯ: