Генетика людини і її значення для медицини

Молекулярна генетика покликана розшифровувати структури геномів, генів, механізми їх відтворення і реалізації інформації, закодованої в цих структурах. Ця галузь науки досліджує також механізми мінливості генома, що лежать в основі еволюції і біологічного різноманіття.

З практичної точки зору, молекулярна генетика лежить в основі сучасної біотехнології, діагностики та лікування хвороб, інтенсифікації сільського господарства і охорони навколишнього середовища.

З розвитком технологій молекулярних досліджень, що почався на початку 70-х років минулого століття, з введенням швидких методів секвенування і генно-інженерних способів клонування фрагментів ДНК, темпи розвитку молекулярної генетики взяли стрімкий характер і привели до виникнення в кінці 80-х років програми “Геном людини “. Цей глобальний проект передбачає до 2005 р завершити визначення повної послідовності всіх 3 млрд нуклеотидних ланок, складових геном людини. Введення його в дію означало, що технічний розвиток молекулярних досліджень в області наук про життя досягло якісно нового рівня, що дозволяє вирішувати принципово нові завдання. Комплекс досліджень молекулярних основ життєдіяльності, в який входить і молекулярна генетика, змінив своє обличчя ідеологічно і технічно.

Ідеологічно стався зсув:

  • від досліджень окремих генів до дослідження геномів окремо взятих організмів, від генетики схрещування до парасексуальними генетиці (цей термін позначає процес впровадження генетичного матеріалу нестатевим шляхом з метою приживлення його і включення в життєдіяльність організму);
  • від стандартної прямої генетики, що бере початок від впізнавання ознак і перенесення його на гени, що кодуються нуклеотидной послідовністю, до “зворотної” генетиці, яка спочатку знаходить фрагмент гена, а вже потім з’ясовує роль цієї ділянки в хромосомі;
  • від експериментів з ізольованими ділянками хромосом або продуктами їх експресії до аналізу їх ознак на рівні людини, в якому значення цих ознак аналізується в контексті комплексу їх природних взаємозв’язків.

Технічно став можливим перехід:

  • до спрямованого впливу на генетичний апарат клітини або цілого організму, що приводить до його спадкового зміни;
  • до досліджень структур окремих молекул шляхом їх виборчої ампліфікації;
  • до методів еволюції в пробірці: спрямованому систематичного зміни властивостей взаємодіючих молекул, що дозволяє досягати їх максимальної взаємодії;
  • від традиційних білкових ферментів до штучних ферментів полінуклеотидної природи;
  • до тотальної автоматизації і роботизації експериментальної роботи і до максимального перенесення вантажу аналізу експериментальних результатів на комп’ютер;
  • до створення інтегральних інформаційних баз даних, які дозволяють швидко аналізувати отримані дані з аналогічними результатами інших вчених.
...
ПОДІЛИТИСЯ:

Дивіться також:
Ротавіруси (рід Rotavirus)