Генетична обтяженість людини

Оскільки більшість мутацій шкідливо в гомозиготному стані, генетичну обтяженість людини можна оцінити, порівнюючи шкоду, яку завдають гомозиготной частини популяції (инбредной, отриманої від близькоспоріднених шлюбів), зі шкодою від мутацій в решті частини популяцій.

Така оцінка проводилася за переписами сільського населення Франції за 100 років, де перераховані спонтанні аборти і випадки смерті дітей. Частота загибелі потомства у неспоріднених батьків порівнювалася з частотою загибелі потомства від шлюбів між родичами. Частота загибелі потомства неспоріднених батьків становила 0,12, тоді як родственних- 0,25. Надлишкова смертність (13%) має генетичну природу і викликана гомозиготностью, що виникає при шлюбі між родичами.

Загальна кількість рецесивних леталей, що знаходяться в популяції в гетерозиготному стані, можна підрахувати, якщо допустити, що в потомстві від шлюбів між двоюрідними братами та сестрами стає гомозиготною 1/16 всіх генів. Шлюби між особинами, що мають одного загального батька, називаються шлюбами полусибсов. У цьому випадку ймовірність, з якою даний аллель загального батька переходить до сина, дорівнює 1/2 і ймовірність, з якою потомство сина отримає цей аллель, також дорівнює 1/2. Тому ймовірність, що обидва ці події відбудуться, дорівнює 1/4. Імовірність же того, що такі події відбудуться і з дочкою даної людини, теж дорівнює 1/4, і тому ймовірність переходу цього гена при шлюбі полусибсов буде дорівнює 1/16. Так як з імовірністю 1/16 і інший аллель загального батька переходить в гомозиготний стан, то повна додаткова ймовірність гомозиготности при шлюбах полусибсов дорівнює 1/8. Іншими словами, в результаті інбридингу такого типу 1/8 генів, що були у гетерозиготному стані, переходить в гомозиготний стан.

Аналогічним чином можна показати, що в шлюбі між двоюрідними братами та сестрами ймовірність переходу в гомозиготний стан будь-якого гена дорівнює 1/16. У нашому прикладі половина від 1/16, тобто 1/32 всіх особин, повинна стати гомозиготной за нормальними генами, а інша половина – гомозиготною по шкідливим ненормальним аллелям. Математична обробка частоти всіляких спадкових захворювань показує, що у кожної людини є чотири летальні гена, здатних привести до загибелі потомство при переході в гомозиготний стан.

...
ПОДІЛИТИСЯ: