Ефект положення гена

Прояв активності гена може залежати від його локалізації вхромосомі. Так, зміна домінантності гена може статися внаслідок зміни розташування сусідніх генів. Розглянемо приклад. У дрозофіли в IV-хромосомі є рецесивний ген, що впливає на жилкування крил. У гомозиготи одна з жилок крила переривається з даного гену.

В результаті перехрещення хромосом в IV-хромосому можна впровадити невелику ділянку хромосоми (досвід Н. П. Дубініна) таким чином, що він виявиться розташованим по сусідству з цим рецесивним геном. Дрозофіла, взята для експерименту, несла нормальний домінантний ген і повинна була мати нормальні, з усіма жилками крила. Однак як тільки стався подібний обмін ділянками хромосом, почав проявлятися рецесивний ген і одна з жилок виявилася перерваної. Генетичний аналіз показав, що ніякої зміни в самому гені не відбулося. Спостережуване порушення крила було викликано тільки зміною в оточенні гена. Це явище і було названо ефектом положення гена.

Іншим характерним прикладом є наявність в хромосомі дрозофіли гена Хейр. Він рецессивен і в гомозиготному стані викликає поява додаткових щетинок. Гетерозиготи з цього гену додаткових щетинок не мають. Якщо до хромосомі приєднується фрагмент IV-хромосоми, ген Хейр починає активно утворювати щетинки, незважаючи на свою рецессивность. Якщо за допомогою кросинговеру перенести рецесивний ген Хейр з отриманої гібридної хромосоми в нормальну, він знову стає рецесивним.

Класичним прикладом ефекту положення гена служить аналіз успадкування домінантного гена Ваг. Цей ген, розташований в Х-хромосомі, викликає утворення полосковідних очей замість круглих. Гомозиготна самка Ваг з двома генами Ваг має більш вузькі очі, ніж самець, єдина Х-хромосома якого має один ген Ваг. Вивчення хромосом слинних залоз дрозофіли показало, що ген Ваг виникає в результаті подвоєння невеликої ділянки хромосоми, що містить чотири диска. У хромосомах, які несуть ген Ваг, цю ділянку представлений двічі. У потомстві таких гомозиготних самок можуть виникати хромосоми, містять три гена Ваг. Такі хромосоми забезпечують поява ознаки ультра-Ваг, і у дрозофіли очі стають набагато вужче, ніж очі у гомозиготних самок. Гетерозиготна самка ультра-Ваг з однієї нормальної хромосомою і однієї хромосомою ультра-Ваг має стільки ж ділянок Ваг, скільки гомозиготна самка з полосковіднимі очима. Однак у гетерозиготи очі значно менше, ніж у гомозиготи. Таким чином, даний приклад добре ілюструє залежність активності гена від його положення.

Ефект положення може бути наслідком структурних перебудов хромосом. За характером прояву він буває домінантним, рецесивним, летальним, в деяких випадках може змінювати прояв кількісних ознак або діяти як модифікатор домінантності і пенетрантности інших генів. Для пояснення ефекту положення висунуті дві гіпотези:

  • 1) кінетична, пояснює дане явище порушенням локального взаємодії між генами і генними продуктами.
  • 2) структурна, яка розглядає ефект положення як результат фізичного зміни локусу, яке призводить до зміни структури нуклеопротеїда.
...
ПОДІЛИТИСЯ: