Дія генів

У генетичних дослідженнях можна простежити цікаву зміну інтересів і проблем. За часів Дарвіна найбільш актуальним представлявся питання про зв’язок між спадковістю і еволюцією. Після відкриттів Менделя увагу вчених було направлено на дослідження способу передачі генів від одного покоління до іншого, а також на вивчення взаємовідносин між генами і хромосомами. Після того як розвиток біохімії і електронної мікроскопії уможливило дослідження відбуваються в клітині процесів на молекулярному рівні, основні зусилля були спрямовані на вивчення механізму дії генів. Генетиках мало знати, що, наприклад, у людини, гомозиготного за певним гену, спостерігається розумова відсталість. Вони хочуть зрозуміти, яким чином цей ген викликає дану аномалію. Розшифровка механізму дії генів дозволить вченим в деяких випадках запобігати шкідливі наслідки цієї дії.

Наші відомості про біохімічної активності генів отримані в основному при дослідженнях мікроорганізмів: бактерій, дріжджів і цвілевих грибів. Ці організми можна розмножувати і вирощувати в суворо визначених умовах, що не завжди можна здійснити при роботі з вищими рослинами і тваринами. Разом з тим відкриття, зроблені в процесі вивчення мікроорганізмів, сприяють розумінню механізму дії генів у більш високоорганізованих форм.

множинні алелі

На одному кінці Х-хромосоми дрозофіли знаходиться ген, що обумовлює розвиток червоного пігменту очей. Ми знаємо про існування цього гена тільки тому, що у нього є аллель, що викликає белоглазость. Якби не цей аллель, ми ніколи не могли б встановити, що для утворення червоного пігменту, наявного у більшості мух, необхідна присутність розташованого в даному локусі гена. Але якщо у певного локусу є аллель, то це зовсім не означає, що він єдиний. Справді, якщо ген може мутувати з утворенням одного аллеля, немає ніяких причин, чому б як вихідного гену, так і його мутантного аллели не мутував ще і ще з утворенням трьох, чотирьох, п’яти і більше алелей. Саме це і сталося в локусі, який визначає білі очі у дрозофіли. Після ряду мутацій виникли аллели, що зумовлюють абрикосовий, вишневий, еозіновий, червоний та інші кольори очей. Оскільки цей локус лежить в Х-хромосомі, самка дрозофіли може нести будь-які два з цих генів, а самець – тільки один ген.

Подібні множинні алелі були виявлені у всіх організмів, підданих генетичним обстеження. Прикладом множинних алелей у людини можуть служити гени, що визначають групу крові.

Існують чотири основні групи крові: О, А, В і АВ. Ген, що визначає освіту агглютиногена А, позначається IА, Буквою позначають ізогемоагглютіноген, т. Е. Антиген, що міститься в еритроцитах. Ген, що визначає освіту агглютиногена В, позначають буквою IВ, а аллель, що не обумовлює утворення будь-якого агглютиногена – i. Гени IА і IВ є Кодомінантність, і людина, гетерозиготний по цим генам, має групу крові АВ. Ген i рецессивен по відношенню до двох інших генів. Людина, гомозиготний за геном i, має групу О. Були виявлені також деякі алелі гена IА, що викликають невеликі зміни агглютиногена еритроцитів. Спадкування резус-фактора (Rh) також визначається серією множинних алелів. Резус-негативні люди гомозиготні за геном r, а у резус-позитивних людей є принаймні один домінантний ген R, що визначає появу резус-фактора. В даний час відомо 7 варіантів цього фактора.

Вважається, що освіта Rh-фактора контролюється трьома генами, що лежать дуже близько один до одного, – так званими псевдоаллелямі. Різні комбінації цих трьох генів визначають освіту 7 варіантів резус-фактора. Оскільки групи крові не змінюються протягом життя людини, і їх успадкування підпорядковується дуже строгим правилам, їх можна використовувати в спірних випадках для визначення батьківства.

...
ПОДІЛИТИСЯ: