Частота мутацій

Врахувати всі мутації, що виникають в організмі, практично неможливо, особливо у високоорганізованих багатоклітинних організмів. Частоту ж мутації окремих генів, що контролюють добре вивчені в генетичному відношенні ознаки і властивості організму, можна врахувати досить точно.

У мікроорганізмів, наприклад, легко визначається частота зворотних мутацій. Ауксотрофності мутанти (Ан) втрачають здатність синтезувати певні речовини, необхідне для нормального росту, і на живильному середовищі, позбавленої цієї речовини, культура не росте. Значить, якщо на такому середовищі з’являються зростаючі колонії, то у них відновлюється здатність синтезувати дана речовина в результаті зворотного мутації. Число таких колоній щодо загального числа сіяних бактерій говорить про частоту мутації певного гена.

У дрозофіли частота видимих мутацій визначається методом зчеплених XX-хромосом, рецесивних і зчеплених зі статтю летальних – методом С1в і Меллер 5 аутосомних летальних – методом збалансованих деталей. На підставі використання цих методів було встановлено, що частота спонтанних летальних мутацій приблизно 1,2%, а летальні мутації складають 20- 25% всіх мутацій. Таким чином, загальна частота мутацій близько 5%, тобто одна гамета з двадцяти несе мутацію.

Облік мутацій у людини проводиться двома методами – прямим і непрямим. Прямий метод можна застосовувати в основному до домінантним мутацій. Він зводиться до реєстрації частоти дітей з яскраво вираженими домінантними ознаками, які народилися від батьків, які не мали цих ознак. Правда, спочатку необхідно переконатися, що 1) пенетрантность, тобто частота прояву алелі певного гена у різних особин спорідненої групи організмів даного гена повна; 2) цей показник ніколи не виникає під дією рецесивних алелей; 3) ознака не породжується неспадковими факторами; 4) ознака обумовлена домінантним геном тільки одного локусу. Якщо хоча б одна з перерахованих умов не підтверджене, результати підрахунку частоти мутації гена виявляться неточними.

Частоту мутацій правильніше висловлювати не числом народжених мутантних особин, а числом мутантних алелів. Так, якщо мутантний організм з’являється з частотою 1 особина на 12 тис., То частота мутантного аллеля (один на 24 тис.) Дорівнює 4 х 105. Непрямий метод заснований на генетико-популяційних розрахунках. Застосування прямого і непрямого методів дало можливість встановити частоту мутації нормальних алелей в домінантні патологічні для більш ніж десятка різних генів.

...
ПОДІЛИТИСЯ:

Дивіться також:
Гаур (Bos gaurus)