Близькоспоріднені шлюби

За статистичними даними, в Європі принаймні в 15% випадків амовротичного недоумства дітей батьки були двоюрідними братом і сестрою, а ще в 12% випадків батьки перебували в меншій ступеня споріднення, Надзвичайно висока частота шлюбів між двоюрідними братом і сестрою спостерігається серед батьків, діти яких страждають іншими рідкісними рецесивними хворобами.

У європейській же популяції в цілому шлюби між двоюрідними складають менше 1%. Кожна людина є носієм хоча б декількох шкідливих рецесивних мутацій. Але оскільки вони локалізовані в негомологічних ділянках хромосом, ймовірність переходу їх в гомозиготний стан дуже мала. Різні люди можуть бути носіями неалельних шкідливих мутацій. Шлюби між родичами значно підвищують ймовірність того, що обидва партнери гетерозіготни по одному і тому ж шкідливому гену і що вони проведуть на світ дефективних дітей. Близькоспоріднені шлюби більш характерні для малонаселених (так званих ізолятів), ніж для густонаселених районів.

Якщо в такій малій популяції з’являється шкідлива мутація, інбридинг призведе до надзвичайно високої народження спадкових дефектів. Таким чином, ймовірність здорових дітей вище при шлюбах неспоріднених між собою людей, ніж при шлюбах між родичами. Звичайно, і шлюби між родичами можуть виявитися вдалими в усіх відношеннях, але в середньому небезпека для нащадків появи спадкових дефектів більше від таких шлюбів, ніж для нащадків від шлюбів між неродичів.

Частота народження немовлят, уражених, наприклад, на фенілкетонурію, в вільних схрещування 1: 1000. У шлюбах між родичами частота захворювання підвищується до 7 (6 з них – наслідок близькоспорідненого шлюбу). Поява великої кількості спадкових захворювань і швидке фізичне і розумове виродження династій аристократичних сімей, в яких систематично практикувалися шлюби між родичами (в деяких династіях єгипетських фараонів), зафіксовано і в історичних документах. Причиною спадкових захворювань є спонтанні мутації. При цьому домінантні мутації проявляються в першому поколінні. Рецесивні мутації нічим не виражаються і залишаються прихованими до тих пір, поки вони не перейдуть в гомозиготний стан.

Так як більшість спадкових захворювань знижує життєздатність і плодючість, то домінантні мутанти рідко залишають життєздатне потомство і частота народження домінантних мутацій визначається спонтанної частотою їх виникнення. Рецесивні ж мутації в силу своєї природи можуть довго передаватися з покоління в покоління, причому концентрація їх поступово збільшується внаслідок накопичення повторних мутацій. На частоту спонтанних мутацій впливають фактори зовнішнього середовища. Особливо негативно позначається фон іонізуючої радіації нашої планети. Невелике підвищення природного фону радіації (на 1/3) наприклад в результаті випробувань ядерної зброї, може призвести до появи в кожному поколінні додатково 20 млн чоловік з важкими спадковими порушеннями.

...
ПОДІЛИТИСЯ: