Біохімічний підхід в генетичному аналізі людини

В основі біохімічного підходу, в рамках якого в цілях генетичного аналізу людини використовуються лабораторно-БіоХім-вів (у тому числі клінічні) методи, лежить виявлення в фенотипі обстежуваного суб’єкта (пробанда) нормальних або змінених первинних продуктів функціональної активності конкретних генів, наприклад, контролюючих освіту α- і β-глобінових поліпептидів гемоглобіну або ферментів (див. п. 5.1).

Використання названого підходу і, отже, лабораторно-біохімічних методів виявилося ефективним у вирішенні діагностичних завдань і з’ясуванні суттєвих ланок патогенезу великої групи спадкових хвороб обміну речовин: амінокислот (альбінізм, фенілкетонурія), вуглеводів (глікогенози, глюкозурії, галактоземія), ліпідів (ліпідози, сімейна гиперхолистеринемия), стероїдних гормонів (адреногенітальний синдром), ерітрона (гемолітичні анемії), пуринів і піримідинів (синдром КриглерарНайяра), металів (хвороба Вільсона-Коновалова), лізосомних хвороб (мукополісахаридози), пероксисомні хвороб (синдром Цельвегера) та ін.

Найбільш часто генетичний дефект у вигляді мутації відповідного гена дає фенотипический (у тому числі патологічний, клінічно значимий) ефект через порушення того чи іншого метаболічного процесу в зв’язку випаданням каталітичної функції ферменту (див. Рис. 5.1). Внаслідок такого випадання можуть страждати синтези, утилізація, транспорт субстратів та / або продуктів відповідних біохімічних реакцій. Функціонально дефектними можуть виявитися білки-клітинні рецептори, що викликає відхилення в процесах, що вимагають «правильно» організованої взаємодії різних клітин, наприклад морфогенезу (див. Синдром тестикулярної фемінізації Морріса).

ПОДІЛИТИСЯ:

Дивіться також:
Будова ока