Біохімічна генетика

Основна увага приділяється механізмам наслідування і прояви функції гена, зв’язків між послідовністю нуклеотидів в ДНК і відповідної послідовністю амінокислот у білку;

утворення і властивостями нормальних і анормальних ферментів і їх впливу на організм. Наприклад, встановлено, що фенілкетонурія у людини є результатом втрати здатності до синтезу ферменту, що перетворює фенілаланін, який в нормі безперервно утворюється при розпаді тканинних білків і при перетравленні їжі, в тирозин. Фенілаланін накопичується в організмі і викликає різні вторинні біохімічні порушення. Шляхи обміну фенілаланіну вивчені досить добре.

У хворих на фенілкетонурію зазвичай зустрічається різко виражена розумова відсталість. Лікування фенілкетонурії зводиться головним чином до обмеження фенілаланіну в раціоні. Дієта повинна починатися якомога раніше, тому що найбільш серйозні ураження мозку відбуваються, мабуть, в перші кілька місяців після народження. Виявити захворювання легко з аналізу сечі новонароджених. Встановлено, що більшість вроджених порушень обміну речовин успадковується за рецесивним типом, тому індивідууми з типовими метаболічними і клінічними проявами захворювання зазвичай гомозиготні по аномальному гену.

Гетерозиготи, у яких є один нормальний і один змінений аллель, зазвичай цілком здорові, хоча середній рівень ферментативної активності у них нижче, ніж у гомозигот по нормальному гену, причому завжди мають місце значні відхилення в обидві сторони від середньої величини. Дослідження шляхів метаболізму, генетики багатьох хвороб дозволяє розробляти методи лікування і запобігання цих недуг.

...
ПОДІЛИТИСЯ:

Дивіться також:
Що вивчає біологія